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Biochimica e genetica sono essenziali per confermare la diagnosi delle Malattie metaboliche, dette anche Errori Congeniti del Metabolismo (ECM). Si tratta di malattie rare che in media colpiscono un bambino su 5000 nati vivi, ma ogni bambino può costituire un caso che si somma a pochi altri in tutto il mondo. (...)

L'articolo:
http://www.scienzainrete.it/contenuto/articolo/amelia-morrone/zona-grigia-della-genetica-nelle-malattie-metaboliche/dicembre

Informazione di base:
https://it.wikipedia.org/wiki/Errore_congenito_del_metabolismo
https://en.wikipedia.org/wiki/Inborn_error_of_metabolism
https://fr.wikipedia.org/wiki/Maladie_m%C3%A9tabolique_g%C3%A9n%C3%A9tique
https://es.wikipedia.org/wiki/Error_cong%C3%A9nito_del_metabolismo